本书包括：遗传基础理论、实验室检测技术、实验室检测技术的临床运用这三篇，其中具体包含了遗传的分子基础、遗传的细胞基础、染色体畸变与染色体病、单基因遗传病的遗传学基础、线粒体遗传病的遗传学基础、多基因遗传病的遗传学基础、体细胞遗传病的遗传学基础、细胞遗传学检测技术、生物化学及免疫学检测技术、分子遗传学检测技术、循环肿瘤细胞和循环核酸检测技术、染色体病的实验室检测、单基因遗传病的实验室检测、线粒体遗传病的实验室检测、多基因遗传病的实验室检测、基因组病的实验室的检测、肿瘤的实验室检测、产前诊断实验室检测、胚胎植入前实验室检测等内容。