本书主要介绍小儿常见的罕见病的病因和流行病学、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、并发症监测以及诊疗流程，如白化病、肢端肥大症、特发性肺动脉高压病、苯酮尿症、线粒体病等，对提高我国罕见病规范化的诊疗水平具有重要意义。