本书以遗传咨询为切入点，内容涉及遗传疾病的发生机制、出生缺陷预防、遗传咨询的整体流程和质量控制，详细介绍了各类产前筛查、产前诊断方案，包括细胞诊断、分子诊断新技术，提供了检测前咨询、检测后报告解读的系统化指导。对于从事遗传咨询、产前筛查及产前诊断工作的相关人员，本书为实用的工具书。